Recomendación de 5 cuentas que pueden visitar en Twitter

1- Fundación UNO MÁS 

@funcacionunomas

2- Una Mano por Manuel 

@unamanopormanu

3- Síndromes 

@sindromes1

4- Daunis

@DaunisAC 

5- Síndrome de Williams

@sindromewilliam

Bases de datos de la Universidad

 Acland  Anatomy 

 

 Es una base de datos sobre anatomía del cuerpo humano, en su contenido podemos encontrar vídeos donde muestran cada una de las estructuras del cuerpo humano pero las imágenes son de cuerpos disecados, esto se me hace interesante porque es mejor ver cada estructura en forma real y no en dibujos, también contiene un glosario donde podemos encontrar mucha de la terminología medica, en otro apartado podemos hacer exámenes. Esta base de datos no es mucha utilidad en mí Blog porque se enfoca a la anatomía del cuerpo, pero podría ser util para explicar alguna patología de las que se presentan en los diferentes síndromes. 

   Bates´ Visual Guide 

Esta base de datos contiene videos donde muestran técnicas de exploración física de todo el cuerpo, en ella podemos encontrar contenido de los síntomas que presentan los pacientes, el tipo de diagnostico podemos hacer y los diferentes tipos de pacientes que se pueden presentar es decir, no en todos se presenta de la misma forma la enfermedad y esta base de datos nos da una visión de los diferentes pacientes que se pueden presentar. El contenido lo puedo utilizar en mí Blog, para conocer mejor sobre alguna patología de las que se presentan en los síndromes de mi Blog como en el caso del síndrome de Down. Algunos de los niños con Síndrome de Down presentan problemas del corazón; esta base de datos me puede servir para conocer la patología y comentarla a mí público.                       

5 Minute Consult 

5 minutos de consulta es una base de datos donde podemos encontrar diferentes tipos de pruebas, procedimientos, algoritmos, tablas, que sirven para conocer mas sobre un mejor tratamiento, para una buena resolución de los malestares del paciente. Esta base de datos es la más útil en mí Blog, en su contenido habla sobre el síndrome de Asherman, es un síndrome que se podría agregar a la información de mí Blog. 

  Total Fitness Assessment

Es una base de datos para aprender a realizar evaluaciones y cálculos para las pruebas de actitud física. Es una herramienta útil para Fisiología del ejercicio, prueba de esfuerzo, evaluación de la condición física. Esta base de datos no es utilidad en mí Blog, pero resultaría muy eficiente para los que hablan sobre sobrepeso, cuidado de la alimentación y lo referente a condición física del cuerpo.

Prezi

Hola amigos aquí les dejo una presentación de Prezi donde encontran más información!! 

Canales de YouTube sobre los síndromes

Les recomiendo visiten los siguientes canales relacionados con los síndromes:

1- https://www.youtube.com/user/spsindromedown
2-https://www.youtube.com/channel/UCDFNFp5HwpLZyDupPs6ucBg
3-https://www.youtube.com/user/turnersyndromeus
4-https://www.youtube.com/channel/UCc1gPRwTP0A3M5VkW74PICQ
5-https://www.youtube.com/user/danzaptitude
6- https://www.youtube.com/user/scdldotcom
7- https://www.youtube.com/channel/UCcCj2L0G3mTxYVF9Z0qfxPA
8- https://www.youtube.com/user/VERGREC
9- https://www.youtube.com/user/KemuelLobos
10-https://www.youtube.com/user/SWMexAC

Lista de reproducción de síndromes

Aquí puedes conocer un poco mas sobre los síndromes!

Todos somos iguales

Jeopardy

Pon a prueba tus conocimientos sobre Síndromes y juega Jeopardy!

jeopardylabs.com/play/sndromes5.

Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger está incluido dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo y está considerado un Trastorno de Espectro Autista.

Fue descrito por Hans Asperger en 1944, al identificar un patrón de comportamiento y habilidades muy específicas, predominante en niños varones. Lo denominó “psicopatía autista”.

La primera persona en utilizar el término Síndrome de Asperger fue Lorna Wing, quien recogió los escritos y las investigaciones de Asperger en el artículo titulado “El Síndrome de Asperger: un relato clínico”, publicado en 1981.

Lorna Wing identificó tres grandes áreas afectadas, las cuales dieron lugar a la denominada Triada de Wing, siendo estas áreas: 

1) competencia de relación social

2) comunicación

3) inflexibilidad mental y comportamental

Esta triada es considerada un denominador común dentro del autismo, situándose el Síndrome de Asperger, en el nivel de mejor funcionamiento y pronóstico dentro de los Trastornos de Espectro Autista 

Características

En los últimos años ha habido un cambio con respecto a la concepción del trastorno, haciendo énfasis en los aspectos positivos y fortalezas más que en las dificultades. 

Puntos “fuertes” en el área de las relaciones sociales de las personas Trastorno de Espectro Autista  

- Ingenuidad, honestidad, nobleza, carencia de maldad, intereses ocultos o dobles sentidos.

- Lealtad y fidelidad incondicional.

- Importante memoria facial y de los nombres de las personas que conocen, incluso aunque

haga mucho tiempo que no se reúnen.

- Seriedad, sentido del humor sencillo.

- Sinceridad, por ejemplo, en los juegos ni mienten ni hacen trampas.

- Objetividad en sus calificaciones e impresiones sobre el resto de las personas.

- Voluntariedad: perseverancia en el punto de vista que consideren correcto.

- “Economizadores” de tiempo, puntualidad, no pierden el tiempo en convenciones sociales.

- Conversaciones funcionales.

Puntos “débiles” en el área de las relaciones sociales 

- Tienen problemas para comprender las reglas complejas de interacción social.

- Presentan dificultades para compartir emociones.

- Muestran dificultades para compartir preocupaciones conjuntas con quienes les rodean.

- Tienen deseo de relacionarse con sus compañeros, pero fracasan en sus intentos por conseguirlo.

- Son parcialmente conscientes de su “soledad” y de su dificultad de relación.

Bibliografía 

González Gobo C, Velasco Morán E. El síndrome de Asperger intervenciones psicoeducativas. Asociación Asperger  y TGDs de Aragón. [ artículo en Internet]  2011 Febrero [citado 2014 Marzo 09] ; 10-15. Disponible en http://www.aspergeraragon.org.es/ARTICULOS/Asperger%20inter.pdf

¿Cómo tratar con un niño con síndrome de Down?

El síndrome de Down

Es una condición congénita, algo con lo que naces. Es causado por un cromosoma extra. Los cromosomas contienen la información genética (los genes) de las personas. Nuestros genes deciden como se forma nuestro cuerpo, como va a funcionar, a lucir (color del cabello, color de los ojos) y, en parte, como nos vamos a comportar (la personalidad).

Normalmente cada persona tiene 46 cromosomas, 23 cromosomas que vienen de la mamá y 23 cromosomas que vienen del papá. Los bebés con síndrome de Down  tienen un cromosoma de mas, lo que quiere decir que tienen 47 cromosomas por la presencia de tres en lugar de dos copias del cromosoma número 21 (por esto se también es conocido como Trisomía 21). El síndrome se debe a un No disyunción durante la recombinación genética, la recombinación genética es el intercambio de genes (características) del padre y de la madre esto ocurre en la unión del esperma con el ovulo. La madre hizo nada para causar esto aunque sí se sabe que las madres mayores de 35 años de edad tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. 

No hay cura para el síndrome de Down ya que se debe a una enfermedad congénita. Pero existen tratamientos para algunos de los problemas de salud, como medicina y operaciones, la estimulación infantil como  jugar con el bebé y una educación especial ayuda a los niños en su desarrollo. Las personas con síndrome de Down pueden vivir 50, 60, o más años. Con una educación y una ayuda adecuada, la mayoría de ellos puede trabajar y vivir por su cuenta. En general, suelen ser personas muy amistosas y se llevan bien con otros niños y con los adultos. El aprendizaje de los bebés será más lento del que normalmente es con otros niños, pero no esto no niega la capacidad que tienen de aprender. 

Características  de los bebés con síndrome de Down:

 

- Se desarrollan más lento que otros niños sin el síndrome 

- La cabeza es más pequeña de lo normal

- Ojos en forma de almendra 

- Nariz chata o plana

- Una lengua larga

- Las manos pequeñas

- Los pies anchos con deditos cortos

- Un tono muscular pobre

- Las articulaciones son más sueltas de lo normal 

Algunos de los problemas de salud que pueden presentar son: 

-  Problemas del corazón, estómago y la glándula tiroides

- Muchos catarros (resfriados) e infecciones (del oído, los pulmones),

- Problemas de la visión (ojo vago o bizco) 

- pérdida de visión ya sea para mirar de cerca o de lejos y cataratas 

- Mala audición (sordera).

Esto no quiere decir que todos los bebés tendrá todos estos problemas de salud. Cada bebé es diferente. Muchos bebés con síndrome de Down suelen tiener problemas del corazón. Por eso es de gran importancia que se acuda al medico ya que el dará un diagnóstico exacto de los problemas que el bebé presente así como el tratamiento. 

Bibliografía 

Gómez-Valencia Luis, Rivera-Angles Miriam Margot, Morales-Hernández Anastasia, Briceño-González María de los Remedios. Síndrome de Down por trisomía 21 regular asociado a traslocación robertsoniana 13;14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar biamniótico. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex.  [revista en la Internet]. 2011  Jun [citado  2014  Mar  09] ;  68( 3 ): 225-229. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462011000300008&lng=es.

Síndrome de Turner

También conocido como monosomía del cromosoma X humano, a que se refiere con monosomía?, mosomía es la presencia de un solo cromosoma en este caso el cromosoma X como bien sabemos XX confiere el sexo femenino y XY el sexo masculino, en este síndrome se tiene la ausencia de un cromosoma X por lo que recibe el nombre de monosomía. lo interesante de este síndrome es que no presenta relación alguna con la edad materna si no se debe a un accidente durante la meiosis del padre, una no disyunción del par XY por otro lado la vida intrauterina del 45,X no es fácilmente explicable por el fenotipo de los sobrevivientes que nacen y constituyen el síndrome clínico ya que se supone que el segundo cromosomal sexual faltante desempeña un papel importante en la vida embrionaria temprana a pesar de esto se sabe que hasta un 99% de los cigotos 45,X humanos mueren antes del parto, sobre todo antes del tercer mes de embarazo.

Así luce una niña con Síndrome de Turner 

Los posibles síntomas en los bebe pequeños abarcan:
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinacion de los siguientes síntomas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Parpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de periodos ( ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas 

Bibliografía

Solari A. J. Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Agustín de Vedia 2948, Buenos Aires. Argentina : Panamericana. (2007): 392-396

Síndromes causados por videojuegos

Wiiitis. 

Se trata de un tipo de tendinitis, similar a la provocada por lesiones deportivas, que sufren quienes juegan virtualmente al tenis, el golf, los bolos y otros deportes con la consola Wii de Nintendo. El riesgo de lesión aumenta en estos casos porque, mientras en un deporte real como el tenis la energía se disipa al dar el golpe a la bola, con el mando de la Wii golpeamos el aire, y la energía se acumula en la articulación y los tendones. Además, es desaconsejable el uso de la Wii sin un precalentamiento físico.

Hidradenitis palmar de la PlayStation.

Principales síntomas son irritación dolorosa y ronchas rojas en las palmas de las manos. Los especialistas sospechan que aparece por mantener el mando del juego firmemente sujeto durante muchas horas, a lo que se suma el exceso de sudoración debido a la tensión del juego. Se cura con unos días de "abstinencia".

Síndrome visual del ordenador. Cefalea, cansancio visual, visión doble, dificultad para enfocar, ojos secos o enrojecidos, fotofobia (intolerancia a la luz)... Son los síntomas del Síndrome Visual del Ordenador, recientemente descrito por la Asociación Americana de Oftalmología y bastante común entre quienes pasan horas jugando delante de la pantalla. Una de sus posibles explicaciones es el déficit en el parpadeo, ya que si mientras una persona conversa parpadea en torno a 22 veces por minuto, frente a la pantalla del ordenador solo lo hace siete veces, aumentando la irritación de los ojos.

Sanz E. Tres Síndromes Causados por Videojuegos. Muy Interesante [Revista en internet].  (2013, febrero), [ visitado en Febrero 26, 20014]:  Disponible en : Muyinteresante.es

6 síndromes de personajes literarios

Síndrome de Rapunzel
Llamado así en honor a la protagonista de pelo largo de uno de los cuentos de los Hermanos Grimm, hace referencia a un raro trastorno intestinal, del que solo se conocen 25 casos , y que consiste en consiste en la formación de una cola de pelo extendida desde estómago hacia intestino. ocurre en pacientes mujeres jóvenes y niñas, con un trastorno de la personalidad, y suele causar tricofagia (ingesta compulsiva de cabello).

Síndrome de Huckleberry Finn
Bautizado como el personaje de la obra de Mark Twain "Las Aventuras de Hucckleberry Finn", este síndrome psicológico se caracteriza por la tendencia a eludir responsabilidades como niño, y a cambiar con frecuencia de trabajo al llegar a la vida adulta. Los expertos aseguran que es un mecanismo de defensa ligado al rechazo parenta, una baja autoestima y síntomas de depresión en un sujeto inteligente.

Síndrome de Otelo
También conocido como delirio celotípico o celos patológicos, se trata de un trastorno delirante caracterizado por una preocupación excesiva e irracional sobre la infidelidad de la pareja. El paciente, normalmente un hombre, está absolutamente convencido de que su pareja le es infiel sin que exista motivo real que lo justifique. Se trata de una auténtica encarnación de la actitud y pensamientos de Otelo hacia Desdémona en la célebre obra de William Shakespeare.

Síndrome de Pollyanna
Denominado así en referencia a la protagonista de una novela juvenil escrita por la norteamericana Eleanor H. Porter y publicada en el año 1913, hace referencia a la excesiva idealización de las situaciones y experiencias, así como al exceso de amabilidad y a la tendencia a ver solo el lado bueno de las cosas. En otras palabras, se podría describir como un optimismo enfermizo y no ligado a los acontecimientos de la realidad.

Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas
Los pacientes que sufren este trastorno perciben alteraciones en la forma, tamaño y situación espacial de los objetos, así como distorsión de la imagen corporal -que les hacen sentirse más grandes o más pequeños- y del transcurso del tiempo. También se han asociado otras ilusiones visuales como palinopsia (imágenes múltiples), acromatopsia (no percepción del color) y prosopagnosia (incapacidad de reconocer caras). Los científicos sospechan que el escritor Charles Lutwidge Dodgson, conocido bajo el pseudónimo de Lewis Carroll y afectado por migrañas, pudo sufrir este trastorno, de forma que las raras experiencias de la joven Alicia que protagonizaba sus historias fueran bien conocidas por su creador.

Síndrome de Madame Bovary 
También conocido como bovarismo, se define como un estado de insatisfacción crónica de una persona, en planos afectivos y sociales, producido por el contraste entre sus ilusiones -marcadas por cierta imaginación y romanticismo- y la realidad, que suele frustrar las ambiciones vanas y desmesuradas. El término fue utilizado por primera vez por el filósofo francés Jules de Gaultier y alude a la novela Madame Bovary de Gustave Flaubert, en concreto a la figura de su protagonista, Emma Bovary.

Bienvenida

Buen día público mi nombre Perla Orihuela soy estudiante de medicina, este blog hablara sobre las causas de las trisomías sexuales así como su origen genético además de daré a conocer algunos síndromes, mi contenido esta destinado al público en general que este interesado en saber sobre este tema. Los invito a que me sigan durante el tiempo que este subiendo contenido.