También conocido como monosomía del cromosoma X humano, a que se refiere con monosomía?, mosomía es la presencia de un solo cromosoma en este caso el cromosoma X como bien sabemos XX confiere el sexo femenino y XY el sexo masculino, en este síndrome se tiene la ausencia de un cromosoma X por lo que recibe el nombre de monosomía. lo interesante de este síndrome es que no presenta relación alguna con la edad materna si no se debe a un accidente durante la meiosis del padre, una no disyunción del par XY por otro lado la vida intrauterina del 45,X no es fácilmente explicable por el fenotipo de los sobrevivientes que nacen y constituyen el síndrome clínico ya que se supone que el segundo cromosomal sexual faltante desempeña un papel importante en la vida embrionaria temprana a pesar de esto se sabe que hasta un 99% de los cigotos 45,X humanos mueren antes del parto, sobre todo antes del tercer mes de embarazo.
Así luce una niña con Síndrome de Turner
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinacion de los siguientes síntomas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Parpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de periodos ( ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Bibliografía
Solari A. J. Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Agustín de Vedia 2948, Buenos Aires. Argentina : Panamericana. (2007): 392-396
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