Les recomiendo visiten los siguientes canales relacionados con los síndromes:
1- https://www.youtube.com/user/spsindromedown
2-https://www.youtube.com/channel/UCDFNFp5HwpLZyDupPs6ucBg
3-https://www.youtube.com/user/turnersyndromeus
4-https://www.youtube.com/channel/UCc1gPRwTP0A3M5VkW74PICQ
5-https://www.youtube.com/user/danzaptitude
6- https://www.youtube.com/user/scdldotcom
7- https://www.youtube.com/channel/UCcCj2L0G3mTxYVF9Z0qfxPA
8- https://www.youtube.com/user/VERGREC
9- https://www.youtube.com/user/KemuelLobos
10-https://www.youtube.com/user/SWMexAC
jueves, 20 de marzo de 2014
domingo, 9 de marzo de 2014
Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger está incluido dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo y está considerado un Trastorno de Espectro Autista.
Fue descrito por Hans Asperger en 1944, al identificar un patrón de comportamiento y habilidades muy específicas, predominante en niños varones. Lo denominó “psicopatía autista”.
La primera persona en utilizar el término Síndrome de Asperger fue Lorna Wing, quien recogió los escritos y las investigaciones de Asperger en el artículo titulado “El Síndrome de Asperger: un relato clínico”, publicado en 1981.
Lorna Wing identificó tres grandes áreas afectadas, las cuales dieron lugar a la denominada Triada de Wing, siendo estas áreas:
1) competencia de relación social
2) comunicación
3) inflexibilidad mental y comportamental
Esta triada es considerada un denominador común dentro del autismo, situándose el Síndrome de Asperger, en el nivel de mejor funcionamiento y pronóstico dentro de los Trastornos de Espectro Autista
Características
En los últimos años ha habido un cambio con respecto a la concepción del trastorno, haciendo énfasis en los aspectos positivos y fortalezas más que en las dificultades.
Puntos “fuertes” en el área de las relaciones sociales de las personas Trastorno de Espectro Autista
- Ingenuidad, honestidad, nobleza, carencia de maldad, intereses ocultos o dobles sentidos.
- Lealtad y fidelidad incondicional.
- Importante memoria facial y de los nombres de las personas que conocen, incluso aunque
haga mucho tiempo que no se reúnen.
- Seriedad, sentido del humor sencillo.
- Sinceridad, por ejemplo, en los juegos ni mienten ni hacen trampas.
- Objetividad en sus calificaciones e impresiones sobre el resto de las personas.
- Voluntariedad: perseverancia en el punto de vista que consideren correcto.
- “Economizadores” de tiempo, puntualidad, no pierden el tiempo en convenciones sociales.
- Conversaciones funcionales.
Puntos “débiles” en el área de las relaciones sociales
- Tienen problemas para comprender las reglas complejas de interacción social.
- Presentan dificultades para compartir emociones.
- Muestran dificultades para compartir preocupaciones conjuntas con quienes les rodean.
- Tienen deseo de relacionarse con sus compañeros, pero fracasan en sus intentos por conseguirlo.
- Son parcialmente conscientes de su “soledad” y de su dificultad de relación.
Bibliografía
González Gobo C, Velasco Morán E. El síndrome de Asperger intervenciones psicoeducativas. Asociación Asperger y TGDs de Aragón. [ artículo en Internet] 2011 Febrero [citado 2014 Marzo 09] ; 10-15. Disponible en http://www.aspergeraragon.org.es/ARTICULOS/Asperger%20inter.pdf
¿Cómo tratar con un niño con síndrome de Down?
El síndrome de Down
Es una condición congénita, algo con lo que naces. Es causado por un cromosoma extra. Los cromosomas contienen la información genética (los genes) de las personas. Nuestros genes deciden como se forma nuestro cuerpo, como va a funcionar, a lucir (color del cabello, color de los ojos) y, en parte, como nos vamos a comportar (la personalidad).
Normalmente cada persona tiene 46 cromosomas, 23 cromosomas que vienen de la mamá y 23 cromosomas que vienen del papá. Los bebés con síndrome de Down tienen un cromosoma de mas, lo que quiere decir que tienen 47 cromosomas por la presencia de tres en lugar de dos copias del cromosoma número 21 (por esto se también es conocido como Trisomía 21). El síndrome se debe a un No disyunción durante la recombinación genética, la recombinación genética es el intercambio de genes (características) del padre y de la madre esto ocurre en la unión del esperma con el ovulo. La madre hizo nada para causar esto aunque sí se sabe que las madres mayores de 35 años de edad tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
No hay cura para el síndrome de Down ya que se debe a una enfermedad congénita. Pero existen tratamientos para algunos de los problemas de salud, como medicina y operaciones, la estimulación infantil como jugar con el bebé y una educación especial ayuda a los niños en su desarrollo. Las personas con síndrome de Down pueden vivir 50, 60, o más años. Con una educación y una ayuda adecuada, la mayoría de ellos puede trabajar y vivir por su cuenta. En general, suelen ser personas muy amistosas y se llevan bien con otros niños y con los adultos. El aprendizaje de los bebés será más lento del que normalmente es con otros niños, pero no esto no niega la capacidad que tienen de aprender.
Características de los bebés con síndrome de Down:
- Se desarrollan más lento que otros niños sin el síndrome
- La cabeza es más pequeña de lo normal
- Ojos en forma de almendra
- Nariz chata o plana
- Una lengua larga
- Las manos pequeñas
- Los pies anchos con deditos cortos
- Un tono muscular pobre
- Las articulaciones son más sueltas de lo normal
Algunos de los problemas de salud que pueden presentar son:
- Problemas del corazón, estómago y la glándula tiroides
- Muchos catarros (resfriados) e infecciones (del oído, los pulmones),
- Problemas de la visión (ojo vago o bizco)
- pérdida de visión ya sea para mirar de cerca o de lejos y cataratas
- Mala audición (sordera).
Esto no quiere decir que todos los bebés tendrá todos estos problemas de salud. Cada bebé es diferente. Muchos bebés con síndrome de Down suelen tiener problemas del corazón. Por eso es de gran importancia que se acuda al medico ya que el dará un diagnóstico exacto de los problemas que el bebé presente así como el tratamiento.
Bibliografía
Gómez-Valencia Luis, Rivera-Angles Miriam Margot, Morales-Hernández Anastasia, Briceño-González María de los Remedios. Síndrome de Down por trisomía 21 regular asociado a traslocación robertsoniana 13;14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar biamniótico. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [revista en la Internet]. 2011 Jun [citado 2014 Mar 09] ; 68( 3 ): 225-229. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462011000300008&lng=es.
martes, 4 de marzo de 2014
Síndrome de Turner
También conocido como monosomía del cromosoma X humano, a que se refiere con monosomía?, mosomía es la presencia de un solo cromosoma en este caso el cromosoma X como bien sabemos XX confiere el sexo femenino y XY el sexo masculino, en este síndrome se tiene la ausencia de un cromosoma X por lo que recibe el nombre de monosomía. lo interesante de este síndrome es que no presenta relación alguna con la edad materna si no se debe a un accidente durante la meiosis del padre, una no disyunción del par XY por otro lado la vida intrauterina del 45,X no es fácilmente explicable por el fenotipo de los sobrevivientes que nacen y constituyen el síndrome clínico ya que se supone que el segundo cromosomal sexual faltante desempeña un papel importante en la vida embrionaria temprana a pesar de esto se sabe que hasta un 99% de los cigotos 45,X humanos mueren antes del parto, sobre todo antes del tercer mes de embarazo.
Así luce una niña con Síndrome de Turner
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinacion de los siguientes síntomas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Parpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de periodos ( ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Bibliografía
Solari A. J. Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Agustín de Vedia 2948, Buenos Aires. Argentina : Panamericana. (2007): 392-396
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